Dopo anni di impegnative ricerche, è stato scoperto il gene che causa la malattia dell’uomo di pietra o fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rarissima e devastante malattia caratterizzata da eccessiva formazione di osso ovunque nell’organismo, che imprigiona il corpo del paziente in un secondo scheletro.

La scoperta è importante per gli studi sulla morfogenesi dell’osso e quindi, per tutte le malattie del tessuto osseo, dall’osteoporosi all’osteoartrite.

Tale risultato è stato proposto dalla University of Pennsylvania School of Medicine di Filadelfia. Si tratta, in particolare, di una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e da osteogenesi eterotopica, disabilitante e progressiva.

La formazione di osso eterotopico porta all’anchilosi, ovvero limitazione grave dei movimenti, del tronco, degli arti e della mandibola.

La malattia colpisce un solo individuo ogni due milioni e ci sono pochissimi pazienti.

Gli esperti hanno lavorato anni su famiglie multigenerazionali sparse in tutto il mondo, trovando finalmente il colpevole, il gene per il recettore ACVR 1 sul cromosoma 2. Questo recettore ha un ruolo chiave nel meccanismo di morfogenesi dell’osso e partecipa al funzionamento delle proteine di tale ingranaggio.

I genetisti hanno scoperto che nel paziente è presente un piccolo difetto del gene, che causa deficienza di funzionamento di ACVR 1, portando alla malattia. Gli esperti stanno lavorando alla creazione di un topo di pietra, ovvero, un modello sperimentale della malattia per capire cosa succede a livello molecolare. Una volta compreso ciò, si potrà pensare alle cure per tale patologia.

A cura di Valeria Sorrentino