Oggi come non mai la patologia degenerativa emarginante della SLA entra spesso improvvisamente in scena nella vita di individui sani, portando a quest’ultimi conseguenze psicologiche e fisiche a dir poco drammatiche. Secondo un quadro generale potremmo dire che la sclerosi laterale amiotrofica rientra a pieno titolo nelle malattie dei motoneuroni. Questo termine si riferisce ad un gruppo di malattie neurologiche che colpiscono le cellule delle corna anteriori del midollo e del tronco encefalico; che comandano i muscoli.
Quando la malattia colpisce sia il primo che il secondo motoneurone si parla di SLA.

L’eziologia di questa malattia è ancora ignota. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da atrofia muscolare evolutiva, secondaria a lesioni degenerative dei motoneuroni. Colpisce un soggetto ogni 100.000 preferendo uomini di età media o avanzata. Si presenta, inizialmente, con atrofia muscolare progressiva a partenza dalle estremità distali degli arti superiori (la cosiddetta “mano di scimmia”), diminuzione della forza, fascicolazioni e disturbi della fonazione. Generalmente non sono presenti disturbi della sensibilità, deterioramento intellettivo o alterazioni della funzionalità intestinale o vescicale.

Ad un anno dall’inizio della malattia si possono avere segni di degenerazione del motoneurone centrale: spasticità e iperriflessia.

Ad oggi non esiste un trattamento specifico per questa classe di malattie, anche se l’attuale terapia “Metodo Zamboni”, al momento molto discussa ed in fase di sperimentazione, sembrerebbe possa aprire uno spiraglio di speranza per i malati aventi questa patologia. Il Metodo suddetto prende il nome dal suo pioniere ovvero Paolo Zamboni (medico ferrarese) e consisterebbe in provvedimenti terapeutici  volti prevalentemente al sostegno fisioterapico con tutte le manovre utili a consentire il mantenimento delle funzioni vitali; stiamo parlando di un’angioplastica che libera le vene occluse di testa e torace e che pare avrebbe guarito decine di persone dalla malattia. La suddetta tecnica sosterrebbe quindi la tesi della correlazione tra sclerosi multipla e Ccsvi (insufficienza venosa cronica cerebrospinale).

Un recente studio pubblicato su Nature ha identificato come il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica di SLA, sono anche portatori di mutazione nel gene Pfn1 (profilina 1). Questa proteina è fondamentale per quell’insieme di strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule; ed è indispensabile per la maturazione ed il corretto funzionamento dei motoneuroni. Inoltre ci si sta avvicinando sempre di più alla causa che porta alle sclerosi laterale amiotrofica; di recente infatti, si è individuato il locus esatto del gene che, danneggiato, innesca la malattia.

In seguito a questa scoperta è stato fondato il consorzio ExomeFals; ciò con l’obiettivo di sequenziare tutto il menoma dei pazienti italiani affetti da SLA familiare e di invidiare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia e permetterci, in futuro, di intervenire.

A cura di Alessia Viviano